Vivre avec la maladie de Gaucher

Maladie génétique orpheline, la maladie de Gaucher touche 300 personnes en France. Chez les malades, l’activité insuffisante d’une enzyme entraîne l’accumulation d’une substance appelée glucocérébroside dans les organes et les os. Ce phénomène peut provoquer l’apparition de symptômes plus ou moins graves. Les patients souffrent d’anémie, d’hémorragies, d’une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) et de la rate (splénomégalie), ainsi que d’atteintes osseuses de gravité variable. Rythmée par des crises douloureuses aiguës, cette maladie aboutit à des nécroses osseuses, une déminéralisation, voire de fréquentes fractures et la pose de prothèses ostéo-articulaires.
Impliqué dans la prise en charge de cette pathologie, l’association Vaincre les maladies lysosomales et le laboratoire Genzyme ont élaboré un outil destiné aux professionnels de santé mais aussi à un large public sur cette maladie orpheline. Sortant de l’ombre cette maladie méconnue, un film destiné aux professionnels de santé, aux patients et à leur entourage apporte une information complète sur la maladie de Gaucher.
Dans ce film « Vivre avec la maladie de Gaucher », huit patients témoignent de leur vie quotidienne. Ils évoquent les difficultés qu’ils ont à surmonter et ce que leur apporte concrètement la prise en charge thérapeutique. Des animations didactiques permettent également de mieux comprendre des points spécifiques comme la transmission génétique, le mécanisme de la maladie ou encore la méthode de diagnostic. S’adressant à tous ceux qui sont ou seront confrontés à la maladie, ce film rappelle qu’un diagnostic précoce (confirmé par une simple prise de sang) peut transformer une vie de souffrances incomprises en une vie « comme les autres ». Encore faut-il y penser… C’est tout le propos de ce film.
Les patients et le grand public pourront se procurer le DVD auprès de leur médecin traitant ou de l’association Vaincre les Maladies Lysosomales – VML (01 69 75 40 30). Les professionnels de santé l’obtiendront sur simple demande au numéro vert 0800 801 207.Source : communiqué de Genzyme du 14 juin 2005Click Here: Kangaroos Rugby League Jersey